19 Settembre 2022
Secondo stime recenti, sono tra i 2,1 e il 3,5 milioni gli italiani che convivono con una delle 6.000-8.000 malattie rare attualmente conosciute. Il PNRR prevede misure specifiche anche per queste malattie (secondo la soglia fissata a livello europeo colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000): 50 milioni di euro ciascuno per programmi di ricerca e progetti nel campo delle malattie rare e dei tumori rari nel triennio 2023-2025. A questi, si aggiungono le risorse trasversali della Missione 6 “Salute” per una sanità di prossimità, digitalizzata e interconnessa, nonché per l’ammodernamento del parco tecnologico degli ospedali.
Già il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 raccomandava l’uso di soluzioni tecnologiche quali la telemedicina e il teleconsulto per favorire lo scambio di informazioni cliniche “per ridurre la mobilità dei pazienti e rendere disponibile la competenza e l’esperienza dei centri di riferimento nelle sedi in cui si trova il paziente”.
Fondamentale è anche il contributo delle nuove tecnologie, in primis gli algoritmi di intelligenza artificiale, per la riduzione del ritardo diagnostico, elemento di forte criticità quando si parla di malattie rare, considerato che il 40% delle persone con malattie rare riceve una prima diagnosi errata e il 25% impiega dai 5 ai 30 anni prima di ricevere una diagnosi corretta, con ingenti costi e pesanti ripercussioni sulle possibilità terapeutiche.
Le difficoltà nell’accesso e nella gestione dei dati, che devono essere trasformati in informazioni fruibili da medici e pazienti, rappresentano il principale ostacolo alla diffusione delle tecnologie digitali in ambito sanitario. In generale, oggi si dispone di una mole crescente di dati che devono essere trasformati in informazioni clinicamente rilevanti; tuttavia, dato che i sistemi informativi delle strutture sanitarie sono stati inizialmente concepiti per finalità amministrativa e non clinica, la gran parte dei parametri con rilevanza clinica non sono acquisibili in maniera automatica dai database.
Considerata l’età media del personale sanitario in Italia, superiore a quella europea, un ulteriore ostacolo alla diffusione della telemedicina e delle altre tecnologie digitali potrebbe essere rappresentato dalla poca predisposizione al cambiamento e all’innovazione da parte dei professionisti, nonché dalla carenza di competenze digitali: il finanziamento di programmi di sensibilizzazione e formazione sull’uso delle tecnologie digitali in ambito sanitario contribuirebbe a ridurre il gap esistente. Parallelamente, è necessario potenziare le competenze digitali degli utenti: ad esempio, i pazienti domiciliarizzati o allettati – spesso più anziani – sarebbero anche quelli che beneficerebbero maggiormente della telemedicina, soprattutto per il telemonitoraggio e il telecontrollo; d’altra parte, sono anche quelli meno predisposti alle tecnologie.
Per superare questi limiti, afferenti alla sfera strutturale, tecnologica, economica ma anche culturale, diventa indispensabile adottare un approccio multidimensionale e multistakeholder: è fondamentale rendere protagonisti del processo di innovazione tutti i soggetti coinvolti nella presa in carico dei pazienti rari. In altri termini, la realizzazione di un ecosistema di sanità digitale interconnesso e interoperabile richiede uno sforzo e un impegno comuni da parte dei pazienti e dei caregiver (e delle associazioni), dei professionisti sanitari e degli esperti e operatori IT; non ultimi, i Direttori Generali e Sanitari delle strutture e le Istituzioni regionali e nazionali, ai quali spetta promuovere e coordinare questo processo verso un sistema sanitario più efficiente e sostenibile.
Per approfondire, scarica lo Studio realizzato dalla nostra Area Healthcare, presentato lo scorso 13 settembre 2022 nel corso della III Edizione dell’evento digitale “Malattie rare nell’adulto” realizzato con il contributo di Pfizer.